Què és la síndrome de Rett? Sona tot sobre la malaltia: causes, símptomes, etapes de desenvolupament, diagnòstic i tractament de la patologia. La síndrome de Rett (RTT, deformació del gen MECP2) és una malaltia a nivell de gens, causada per un retard mental greu a causa de la disfunció del sistema nerviós central en els humans. Com demostra la pràctica, les noies són més susceptibles a aquesta patologia. Cal entendre tots els matisos d’aquesta perillosa malaltia que s’hereta.
Descripció de la malaltia Síndrome de Rett
El terme en si mateix indica que va rebre el seu nom en honor del seu descobridor. Hi ha dues versions sobre la data en què el món va conèixer aquesta malaltia neuropsiquiàtrica. La síndrome de Rett va ser descoberta el 1954, descrita el 1966 i anunciada i reconeguda pel públic el 1983.
Andreas Rhett, neuròleg i pediatre d’Àustria, estudiava la regressió del desenvolupament mental en nens i l’especialista estava interessat en dos dels seus pacients joves. El quadre clínic de la malaltia de les nenes era radicalment diferent de tots els casos coneguts per ell, que semblaven a la medicina. Intrigat per aquesta paradoxa, Andreas Rhett va decidir viatjar per Europa per trobar nens amb signes similars de patologia. El 1966 va presentar al consell científic els resultats de les seves investigacions, que no van causar cap impressió als seus col·legues neuròlegs.
Com a malaltia independent, la síndrome de Rett va començar a destacar el 1983 a causa de les importants incorporacions a la idea principal per part de l'investigador suec B. Hagberg. Va ser ell qui va expressar clarament els símptomes de la patologia en curs, cosa que va permetre elaborar un quadre clínic general de l’anomalia sonora.
El 1999 és un avenç en l'estudi d'aquesta malaltia gràcies a la investigació del científic nord-americà d'origen libanès H. Zogby i el seu equip. Van ser aquests innovadors els que van permetre per primera vegada diagnosticar la desviació descrita de la norma a nivell genètic, revelant el mecanisme de la seva aparició.
Després de nombrosos estudis realitzats per especialistes, es pot concloure generalment que la síndrome de Rett és una tonteria comuna (escurçament o allargament de la proteïna codificada) o mutació missense (substitució d’aminoàcids) del gen MECP2 (membre de la família de proteïnes, modulador del gen) transcripció). Es detecta una patologia similar relacionada amb X en els heterozigots, que afecta principalment a les nenes. Si parlem d’una mutació dels hemizigots, el resultat serà fatal.
És per aquest motiu que la síndrome de Rett en els nens és un cas únic (l'excepció són diverses formes atípiques de la malaltia i la presència d'un cromosoma X addicional), perquè en ells és pràcticament incompatible amb la vida (mort fetal intrauterina o la mort d’un nen en complir els 2 anys). En poques paraules, la patologia sonora és una manifestació del retard mental en una persona que s’hereta. La progressió de la malaltia comporta problemes neurològics i disfuncions del sistema musculoesquelètic. Sota totes les recomanacions dels metges i una atenció adequada, una persona amb un diagnòstic similar pot viure fins a 50 anys.
Causes de la síndrome de Rett
L’etiologia d’aquesta patologia és força complicada no només per a un home comú al carrer, sinó també per als propis metges. Les principals causes de la síndrome de Rett es poden expressar mitjançant les següents hipòtesis:
- Mutació gènica … Inicialment, es creia que l’incest (vincles familiars) conduïa a conseqüències tan desastroses en forma de malaltia progressiva lligada a la X.
- Trencament del cromosoma X (deformació de l'àrea problemàtica en el seu braç curt) … Aquesta patogènesi contribueix a canvis cerebrals, que continuen fins que el nen arriba als quatre anys.
- Deficiència de factors neurotròfics … El desenvolupament interromput sonat provoca deformacions de les neurones motores inferiors, ganglis basals i la medul·la espinal participa en aquest procés patològic.
És cert que la síndrome de Rett és hereditària. Tanmateix, encara no hi ha consens entre els especialistes sobre la naturalesa de la formació d’una malaltia sonora relacionada amb l’X.
Principals símptomes i etapes de la síndrome de Rett
Cal tenir en compte que fins a 4-5 mesos, la patologia descrita no es manifesta visualment de cap manera. Un nadó pot diferir dels altres nadons sans només pel fet que presenta alguns símptomes d’hipotensió i es registra una flacciditat muscular insignificant. No obstant això, després d’aquest període, es poden determinar els símptomes següents de la síndrome de Rett en un nen:
- Funció mental deteriorada … La CRD és la característica principal de la malaltia lligada a la X. Al mateix temps, el desenvolupament mental s’expressa en absència d’activitat cognitiva en el nen i el seu retard mental.
- Moviment inadequat … Tenen un caràcter repetitiu i repetitiu, que els altres no poden passar desapercebuts. Les mans d’un nen (i després d’un adult) amb síndrome de Rett són constantment inquietes. Toca incansablement els dits, aplaudeix els palmells i fa moviments que s’assemblen a rentar-se les mans.
- El problema de les proporcions de la figura … En primer lloc, en aquests pacients, el creixement no es correspon amb els estàndards generalment acceptats, ja que hi ha una desacceleració significativa. En segon lloc, el seu cap és molt més petit que el d’una persona proporcionalment plegada (microcefàlia). Les extremitats dels pacients amb síndrome de Rett també són més curtes que la norma.
- Problemes respiratoris … S’expressen en aerofàgia (deglució i regurgitació de l’aire), apnea (interrupció brusca de la respiració) i hiperventilació (respiració febril superficial).
- Dificultat per parlar … Alguns nadons amb síndrome de Rett aprenen els conceptes bàsics de parlar al principi, cosa que dóna esperança als seus pares. Tanmateix, aviat fins i tot aquests modestos èxits es redueixen al "no" al final.
- Caminar estrany … Els nens amb un diagnòstic similar es mouen com si estiguessin sobre xanques, perquè no doblegen els genolls. A mesura que creixen, alguns d’ells es troben confinats a les cadires de rodes.
- Escoliosi … La seva progressió és inevitable per a tothom amb síndrome de Rett. Sorgeix a causa de la distonia dels músculs del pacient amb una dolència terrible.
- Convulsions epilèptiques … Es repeteixen amb força freqüència i comencen a progressar després que el nen tingui tres anys.
Els experts expressen les quatre etapes de la progressió de la malaltia del teixit X. El quadre clínic de cadascun d’ells és el següent:
- 4 mesos - 2 anys … A aquesta edat, es produeix un retard en el creixement del cap, els músculs comencen a debilitar-se i l’interès per tot el món que ens envolta desapareix completament.
- 2-3 anys … En la majoria dels casos, els nens que balbucejaven i intentaven caminar abans de 12 mesos perden les habilitats adquirides. És durant el període sonat que el nen comença a fer moviments incontrolats amb les mans.
- 3-9 anys … Aquest període de temps es pot anomenar una etapa bastant estable en el curs de la malaltia. Els trastorns extrapiramidals (alteració del moviment, el to muscular) i el retard mental són els principals indicadors d’aquest període.
- 9 anys i més … Després del final de l'etapa estable, els trastorns del funcionament de la columna vertebral i del sistema autònom comencen a progressar, i aquests canvis són un procés irreversible. Es poden aturar les convulsions, però es produeix la incapacitat de moure’s de forma independent.
Amb tots els símptomes enumerats del curs de la malaltia de la síndrome de Rett, la pubertat d’un nen amb un diagnòstic similar és totalment coherent amb la norma. Les quatre etapes sonades es poden anomenar condicionals, perquè depèn molt de les característiques individuals del cos del pacient i de la dinàmica del desenvolupament de la patologia.
Diagnòstic de la síndrome de Rett
El millor és aprofitar les possibilitats de la genètica moderna fins i tot durant el període de part. Si s'ha perdut aquesta mesura de precaució, en els primers símptomes alarmants, haureu de buscar ajuda d'especialistes amb urgència.
Per poder observar el quadre clínic de la malaltia del teixit X, cal sotmetre’s a una sèrie d’exàmens:
- Consulta de neuròleg … Els pares que han començat a notar desviacions en el desenvolupament del seu fill haurien de visitar definitivament un especialista sonat. El metge analitzarà la història vital del bebè, avaluarà les habilitats motores i de parla del pacient jove i mesurarà la circumferència del cap.
- TC (tomografia computada) … Després de consultar amb un neuròleg, es pot prescriure aquest procediment. Amb l'ajut d'aquest mètode de diagnòstic de la síndrome de Rett, s'analitza l'estat del cervell i es registra la detenció del seu desenvolupament.
- EEG (electroencefalograma) … Si, en descodificar el resultat, s’observa un ritme de fons lent, això indica la presència d’una mutació del cromosoma X al cos.
- Electrocardiografia … En pacients amb síndrome de Rett, el risc d’ictus augmenta diverses vegades. Per tant, aquest procediment és simplement necessari.
- Ecografia (ecografia) … Aquest tipus de diagnòstic revela el subdesenvolupament d’òrgans interns individuals (fetge, ronyons, melsa i cor) d’un pacient amb síndrome de Rett. És per aquest motiu que els pacients amb aquest diagnòstic corren el risc de mort sobtada.
Molt sovint, la deformació del gen MECP2 (quan es tracta del seu primer o segon període) es diagnostica erròniament com a autisme. No obstant això, hi ha una certa diferència entre aquestes dues patologies, que un especialista experimentat sempre notarà.
Característiques del tractament de la síndrome de Rett
Científics de tot el món encara intenten trobar una "píndola miracle" de la perillosa malaltia genètica. De moment, els metges només són capaços d’aturar les manifestacions simptomàtiques d’aquesta malaltia. La síndrome de Rett sol tractar-se amb medicaments amb recepta i teràpies convencionals.
Medicaments per a la síndrome de Rett
L’objectiu principal d’aquest esdeveniment és donar suport a l’estat general del pacient i millorar la qualitat de vida. Normalment, en aquest cas, es prescriu el tractament següent per a la síndrome de Rett:
- Anticonvulsius … Cal bloquejar amb urgència les crisis freqüents d’epilèpsia. La carbamazepina, el diazepam, la difenina i el clonazepam són els principals medicaments que es prescriuen al pacient i es dispensen exclusivament per prescripció mèdica. La dosi la defineix només un especialista, perquè si el medicament es pren de manera incorrecta, el pacient té tics nerviosos, al·lucinacions, reaccions al·lèrgiques i altres efectes secundaris. Més recentment, als pacients amb aquest diagnòstic se'ls ha prescrit el fàrmac anticonvulsivant Lamotrigine, que atura els canals de sodi tancats per tensió. Tot i així, cal recordar que els anticonvulsivants no ajudaran a les convulsions greus i freqüents.
- Hipnòtic … És important que un pacient amb síndrome de Rett reguli la seva rutina diària. En això s’ajudarà prenent melatonina, que també s’anomena hormona del son. Al pacient també se li poden prescriure medicaments amb un efecte similar del grup dels barbitúrics. També s’han de prendre únicament segons les indicacions d’un metge perquè els seus efectes van des de la sedació lleu fins a l’anestèsia.
- Drogues vasculars … Es prescriuen per millorar la circulació sanguínia del pacient. En aquest cas, es prescriuen medicaments com Instenon, Sermion i Felodipine al pacient.
- Fàrmacs nootròpics … Per estimular el funcionament del cervell en la síndrome de Rett, se solen prescriure agents neurometabòlics com Pantogam, Actovegin, Piracetam i Nootopil.
A més dels medicaments indicats, s’aconsella als familiars del pacient que adquireixin medicaments que donin suport al treball dels òrgans interns i corregin el comportament del pacient.
Teràpia tradicional per a la síndrome de Rett
La rehabilitació per al diagnòstic de RTT no s’ha de limitar a la medicació sola. Un tractament extremadament complet us ajudarà a obtenir resultats positius.
Característiques de la teràpia tradicional:
- Teràpia d’exercici … La fisioteràpia en aquest cas permetrà al pacient corregir el desenvolupament de l’escoliosi, que pateix la majoria de pacients amb síndrome de Rett. A més, un complex d’aquestes activitats, acompanyades de sessions de massatge, ajudaran l’infant a aprendre a moure’s.
- Musicoteràpia … El mètode segons el sistema Tomatis té un efecte curatiu si cal estimular addicionalment el cervell. El famós francès va basar els seus dissenys en cants gregorians, obres clàssiques (Mozart) i vals.
- Teràpia amb animals … La rehabilitació amb cavalls, dofins, gossos i gats cada vegada guanya més popularitat. L’equitació assistida per un instructor (hipoteràpia) ajuda el vostre fill a mantenir els músculs afeblits en bona forma. La teràpia amb dofins permet al petit pacient no només conèixer millor aquest magnífic mamífer, sinó que també renova el seu interès pel món que l’envolta.
- Artteràpia … És important que un nen amb aquest diagnòstic no només s’endinsi en l’àmbit dels sons, sinó que també aprengui a respondre als millors colors possibles. Aquestes classes es poden realitzar tant sota la direcció d’un especialista com a casa.
- Hidrorehabilitació … És difícil sobreestimar l’efecte de les sessions de massatge a l’aigua i el bany de minerals sobre una persona malalta. El tractament d’aquesta manera permet al nen amb RTT relaxar-se una mica durant les convulsions freqüents.
- Treballar les habilitats de parla … Fins i tot si un fill o una filla amb síndrome de Rett deixa de parlar, no s’hauria de desesperar. Cal buscar ajuda d’especialistes com un logopeda i un defectòleg.
Mireu el vídeo sobre la síndrome de Rett:
La síndrome de Rett en noies i nois (en casos rars) és una malaltia greu i incurable. Per tant, és necessari organitzar l’atenció adequada del pacient per mantenir el seu estat general. Molts centres de recerca busquen fàrmacs per a aquesta patologia. Alguns experiments en ratolins ja han donat resultats positius, cosa que dóna esperança per a la curació en el futur dels pacients amb aquest diagnòstic.
